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Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad). Muchas veces no sabemos de dónde vienen las enfermedades que padecemos, algunas vienen en nuestros propios genes. Existen enfermedades hereditarias más comunes que otras. La carga genética de algunas enfermedades es un factor importante para elegir el mejor tratamiento para cada padecimiento, no a todas las personas les funciona de la misma manera. las principales enfermedades hereditarias son las relacionadas con problemas del corazón. Uno de los principales síntomas de las cardiopatías hereditarias es la arritmia y crecimientos en alguna cavidad del corazón Es una de las enfermedades hereditarias más comunes. Sin embargo; ocurre cuando el padre y la madre son portadores de la enfermedad. Consiste en la falta de una proteína que causa dificultad al respirar e infecciones recurrentes de vías respiratorias y complicaciones en los pulmones. Es necesario que las personas que padecen fibrosos quística sean constantemente monitoreadas por un médico para prevenir complicaciones a nivel pulmonar y gástrico. Anemia de Células Falciformes Esto sucede cuando los glóbulos rojos son incapaces de trasportar suficiente oxígeno al cuerpo debido a una malformación. Unos glóbulos rojos sanos tienen forma redonda; en cambio aquellos son Anemia de Células Falciformes tiene forma de media luna. Es una enfermedad que causa dolores en los huesos, dolor de pecho y abdominal, Así mimo, se refleja con fatiga y ritmo cardiaco acelerado.

Alzheimer

El Alzheimer es una forma de demencia que es progresiva. Es decir, que empeora con el tiempo. Afecta directamente la memoria, el comportamiento y el pensamiento. Tener un pariente consanguíneo con Alzheimer aumenta considerablemente las probabilidades de sufrir la enfermedad. Por eso es una de las enfermedades hereditarias más comunes. Es importante conocer las enfermedades hereditarias más comunes para poder detectarlas a tiempo si es que los síntomas se hacen presentes.

Diabetes

La predisposición genética es mayor en el caso de la diabetes tipo 2, la cual suele empezar a desarrollarse a partir de la adolescencia, que en el de la diabetes tipo 1 (diabetes infantil). En el caso de la diabetes, los hábitos del día a día son esenciales, como la alimentación (lo más aconsejable, dieta mediterránea baja en hidratos), la práctica de ejercicio físico (al menos media hora cada día) y controlar el peso.

Miopía

Miopía: La miopía es un defecto refractivo que dificulta la visión de lejos. Si el padre o la madre tienen miopía, las posibilidades de heredarla son de un 30% (50 si los dos progenitores tienen miopía). Realizar revisiones periódicas es fundamental para adelantarse al diagnóstico. 3. Obesidad: No solo influye la genética, también otros factores, como el llevar una dieta excesivamente calórica o la inactividad física. Si la madre tiene predisposición al sobrepeso, es muy importante vigilar la dieta en el embarazo. Asimismo, es importante adoptar hábitos saludables desde la infancia, como el llevar una dieta equilibrada y variada y realizar deporte.

Asma

Asma: Si uno de los progenitores es asmático, las probabilidades de heredar esta patología ascienden al 50%. Son varios los genes que están implicados, al tiempo que también influyen los factores ambientales. Los síntomas más comunes son la tos nocturna, dificultades para respirar, presión en la zona del pecho y sibilancias. Para prevenirla, hay que evitar la contaminación, el tabaco, moderar el ejercicio y controlar el sueño.

Colesterol

Colesterol: Un defecto en el cromosoma 19 hace que un 50% de los hijos herede el colesterol alto. Entre los consejos a seguir para controlarla se incluyen el reducir la ingesta de grasa (no más de un 30%), distribuida en grasas saturadas (10%, leche, mantequilla…), poliinsaturadas (10%, aceite de girasol, frutos secos) y monoinsaturadas (10%, aguacate, aceite de oliva…).

Depresión

Depresión: Recientes investigaciones han constatado la vinculación de un gen del cromosoma 12 en la tendencia genética a la depresión. Si en la familia hay antecedentes de depresión, es importante conocer la causa, ya que en muchos casos se trata de un manejo inadecuado de una crisis. Es importante recordar que ser feliz es básico para una buena salud, y para ello hay que empezar por mimar la autoestima. Las enfermedades genéticas se pueden heredar, ya que son las mutaciones en las células germinales de los cuerpo-las células que participan en la transmisión de información genética de padres a hijos. Las enfermedades genéticas pueden también resultar de cambios en el ADN en células somáticas, o células en el cuerpo que no son las células germinales. Una enfermedad genética o un trastorno es el resultado de los cambios, o mutaciones, en el ADN de un individuo. Una mutación es un cambio en las letras (secuencia de ADN) que componen un gen. Esto se refiere a veces como un error “ortografía”. Los genes codifican para las proteínas, las moléculas que llevan a cabo la mayor parte del trabajo realizan la mayoría de las funciones de la vida, y constituyen la mayoría de las estructuras celulares. Cuando un gen está mutado de manera que su producto de la proteína ya no puede realizar su función normal, puede dar lugar a un trastorno. Las enfermedades genéticas se pueden heredar, ya que son las mutaciones en las células germinales del cuerpo, las células que participan en la transmisión de información genética de padres a hijos. Las enfermedades genéticas pueden también resultar de cambios en el ADN en células somáticas, o células en el cuerpo que no son las células germinales. Algunas enfermedades genéticas se denominan trastornos mendelianos que son causadas por mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un solo gen. Estos son por lo general las enfermedades raras; algunos ejemplos son la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística. Muchas enfermedades genéticas son multifactoriales son causados por mutaciones en varios genes, agravadas por factores ambientales. Algunos ejemplos de estos son las enfermedades del corazón, cáncer y diabetes. Los resultados de un estudio molecular aportan una valiosa información que, complementando a la clínica del paciente, sus antecedentes familiares y demás datos representativos, proporcionan al facultativo una fuerte base sobre la que establecer un diagnóstico preciso, y un tratamiento idóneo y personalizado. Además, los estudios genéticos se consideran una herramienta fundamental en el establecimiento de una detección precoz de enfermedades, en el contexto de una correcta aplicación de la medicina preventiva. En este sentido, ofrecemos la posibilidad de aplicar los estudios genético-moleculares al diagnóstico de enfermedades hereditarias a nivel prenatal. Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes proteínas y juntos proporcionan la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades anormales que altere estas funciones. No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud; a veces las consecuencias son mínimas, pero también pueden producir alteraciones que lleven a una disminución importante en la calidad de vida. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la población general.